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Investigación genómica para la migraña

Xavier Pujol Gebellí

CIENCIA     |    INVESTIGACIÓN CLÍNICA    |    10/09/2014

La migraña es, con diferencia, el dolor de cabeza que se da con mayor frecuencia en los países avanzados. Pese a lo que indican las estadísticas y al conocimiento clínico acumulado, siguen desconociéndose sus causas exactas y el volumen de recursos asignados, en términos generales, continúa siendo insuficiente en todo el mundo. Una paradoja enorme en unos tiempos en los que la genética y la neuroimagen tanto están aportando al conocimiento del cerebro.

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La incidencia global de la migraña en los países avanzados se sitúa en el 12% sobre la población global. Y aunque afecta a ambos sexos con independencia de la edad, las estadísticas indican que afecta a tres mujeres por cada hombre y que entre la población infantil los números no difieren mucho de los casos en varones. Clínicamente es una entidad bien definida para la que están descritos un buen número de factores desencadenantes. Un médico con algo de pericia y experiencia llega fácilmente al diagnóstico; y se dispone de un arsenal terapéutico suficiente para atajar las temidas y discapacitantes crisis migrañosas o incluso estrategias para prevenirlas.

midolordecabeza.org

Figura: Cortesía de midolordecabeza.org


Sin embargo, no todo está escrito con respecto a las migrañas. A fecha de hoy siguen sin conocerse con exactitud sus causas y resulta difícil interpretar por qué el cerebro de un paciente presenta diferencias evidentes con respecto al de una persona sana o cuál es el motivo por el que responden de forma distinta al mismo estímulo o a un mismo factor desencadenante.

Los investigadores, especialmente neurólogos y neurocientíficos, bucean entre la genética, la neuroimagen funcional o la neurofisiología en busca de respuestas convincentes con las que modular la enfermedad. "No buscamos una prueba diagnóstica sino tratar de entender mejor la migraña”, puntualiza Patricia Pozo, especialista en migrañas en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y responsable del grupo de Cefalea y Dolor Neurológico en el VHIR (Vall d’Hebron Instituto de Investigación).


Al acecho de la genética

Uno de los grandes cambios ocurridos en los últimos años en el estudio de la migraña, atestigua Pozo, ha sido el propiciado por la genética. Por el momento, no ha sido posible dar con el gen de la enfermedad, algo que, por otro lado, no debería sorprender. "Nadie cree que exista un único gen” responsable de la forma más frecuente de dolor de cabeza, sino que "muy probablemente” se trate de un grupo relativamente grande en número o incluso porciones de genes desencadenando un cúmulo de reacciones.

Nada de eso, no obstante, puede afirmarse con certeza. Lo que sí puede asegurarse, explica la investigadora, que hay al menos 39 polimorfismos implicados en la enfermedad aunque, como reza un metaanálisis publicado en Nature Genetics por un extenso consorcio internacional en el que participa la propia Pozo, los "mecanismos moleculares [de la migraña] siguen siendo incomprendidos”.

«Nadie cree que exista un único gen responsable de la forma más frecuente de dolor de cabeza».
El metaanálisis, el mayor estudio realizado hasta la fecha de estas características, analizaba 29 estudios que incorporaban más de 22.000 pacientes afectados por migraña. Además de los polimorfismos, el trabajo, publicado en 2013, reveló cinco nuevas regiones genómicas asociadas a la susceptibilidad a padecerla. Trabajos similares de tipo GWAS (de Genome-Wide Association Studies) han permitido identificar la existencia de al menos tres variantes genéticas que implican susceptibilidad en Europa, variantes que se han visto posteriormente vistas en China. De estos trabajos puede inferirse que las variantes genéticas muy probablemente se distribuyen de igual modo por los cinco continentes.

De acuerdo con los resultados de estos estudios, Pozo entiende que la migraña podría estar "muy condicionada por el desarrollo basal cerebral”, es decir, por cómo y dónde se sitúan los axones de las neuronas y se comunican entre ellos. "Es posible”, añade la investigadora, que "alteraciones en esta estructura” predispongan o incluso favorezcan la aparición de unas migrañas que no solo tendrían base genética sino que además son hereditarias. "Los estudios indican que la probabilidad de transmisión de la migraña oscila entre el 50% y el 80%”.


Cerebros sensibles

Aceptada la raíz genética, queda por ver cómo los genes de las personas afectadas se expresan y qué tipo de consecuencias inducen. Entre los expertos crece la teoría de que lo que los genes acaban determinando es algo así como un cerebro "sensible” o "hiperexcitable” que reaccionaría "de forma exagerada” como respuesta a determinados estímulos. En opinión de Pozo, y basándose como otros investigadores en técnicas de neuroimagen y de neurofisiología mediante potenciales evocados, el problema no estribaría tanto en el estímulo en sí sino en el cambio que provoca en el cerebro. "Personalmente creo que se trata de cerebros muy sensibles al cambio”, sostiene.

midolordecabeza.org

Figura: Cortesía de midolordecabeza.org


Por tanto, no sería una hormona sexual la que provoca el dolor de cabeza, sino la particular configuración del cerebro que se enfrenta a un cambio brusco. Por esta razón los desencadenantes de la migraña "parecen tan variopintos”. Cambios en el clima, en la comida, en las rutinas diarias, la menstruación, contracturas cervicales, estrés, cansancio…”La única explicación posible es que se trata de un sistema que se activa frente a cambios”, insiste.

La activación del sistema puede apreciarse mediante técnicas de neuroimagen como la RMN funcional. "Se ha visto que hay zonas del cerebro en las que hay una actividad diferente”, aunque en realidad no se sabe qué ocurre. Los cambios de actividad se han detectado sobre todo en la sustancia gris periacueductal, aunque también se cree que de algún modo se dan en distintas zonas del córtex.


Sacando a la migraña del armario


La experiencia clínica de Patricia Pozo le permite afirmar sin temor a equivocarse que la persona que padece migrañas se acaba convirtiendo en algo así como un "microexperto” en su enfermedad, característica que ha decidido aprovechar para desarrollar una plataforma digital de ayuda a un paciente que debe enfrentarse a una discapacidad periódica. La plataforma, de nombre midolordecabeza.org, responde a la voluntad de ofrecer información precisa y de utilidad para manejar una enfermedad que cursa de forma silente nivel social, aunque claramente visible en el entorno familiar.

Es precisamente esta falta de visibilidad social lo que ha motivado que Pozo y otros especialistas hayan decidido lanzar una campaña de concienciación social con el provocativo lema "Sácala del armario”. Con ella pretenden aumentar su visibilidad, algo que redundará, sostiene, en beneficio de los pacientes pero también de los investigadores.

Formada en Filadelfia y San Francisco, la experta lamenta las dificultades que tanto ella como sus colegas tienen para obtener financiación. No solo en España, también en Europa. En ambos casos solo ha habido una convocatoria pública destinada específicamente al estudio de la migraña.

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Xavier Pujol Gebellí

Periodista

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