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Las evidencias genéticas del TDAH

Xavier Pujol Gebellí

CIENCIA     |    GENÓMICA    |    18/05/2015

Pocos trastornos mentales cuentan con una descripción y un abordaje tan relevante como el TDAH. Se conocen cada vez con mayor precisión sus factores de riesgo asociados y muchos de sus vínculos genéticos e incluso se dispone de una amplia gama de neuroimágenes que evidencian los efectos de la enfermedad en el desarrollo del córtex cerebral. En breve, el cúmulo de información se verá notablemente ampliado con la publicación del primer gran estudio GWAS y en el que participa el Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR) como miembro de un extenso consorcio internacional.

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No existe la certeza absoluta, pero las sospechas están cada vez más fundamentadas, toda vez que se acumulan más y mejores evidencias científicas. Del trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH) se sabe que existe un desequilibrio químico de los neurotransmisores dopamina y noradrenalina que afecta principalmente el lóbulo frontal y las áreas prefrontales del cerebro. El desequilibrio desemboca en una alteración de las funciones ejecutivas en forma de problemas de atención, impulsividad, inhibición de respuestas y toma de decisiones.

Imagen

Estudios con técnicas complejas de neuroimagen han evidenciado diferencias significativas en el tamaño del córtex prefrontal de niños afectados por TDAH


De esta afección pueden derivarse actitudes negativistas y desafiantes, conductas adictivas, fracaso escolar o, aunque tiende a reconocerse en la infancia, drogodependencias, problemas en las relaciones interpersonales de pareja o un riesgo alto de accidentabilidad, particularmente de tráfico, cuando alcanza la edad adulta. La enfermedad es más frecuente de lo que se piensa, ni más ni menos que un 6% de la población infanto-juvenil, y hasta un 3% en adultos.

El TDAH se describió por primera vez en 1775 y la primera publicación científica data de 1902 en la revista The Lancet. Desde entonces se han acumulado las investigaciones que sitúan el origen en el desarrollo neuroembrionario, se han identificado varios genes asociados al trastorno y se han descrito factores de riesgo vinculados con la herencia, el embarazo o incluso las condiciones del parto. El resultado final es una evidencia física en toda regla: el córtex cerebral del enfermo sufre un clarísimo retraso en su desarrollo que puede alcanzar hasta los cinco años con respecto a una persona sana.


Indagando en el origen

Pese al conocimiento acumulado y a la disponibilidad de un abordaje terapéutico «efectivo», muchos son los investigadores que, como Josep Antoni Ramos Quiroga, del Vall d’Hebron Instituto de Investigación (VHIR), entiende que hay que seguir dando pasos para entender mejor la enfermedad. «El tratamiento psicológico de tipo cognitivo-conductual y farmacológico cuando es necesario, aporta resultados satisfactorios», señala. Ramos Quiroga, también profesor de Psiquiatría en la Universidad Autónoma de Barcelona, sostiene que ese mejor conocimiento, así como pistas para el desarrollo de futuros fármacos, hoy por hoy solo puede proporcionarlo la genética.

Primera evidencia científica de la diferencia entre un cerebro con TDAH y otro sin, publicada en 1990


Y más que la genética, la implementación de las nuevas tecnologías genómicas. Gracias a ellas es posible en estos momentos desarrollar los llamados estudios de asociación genómica o GWAS, en los que se analizan minúsculas variantes genéticas en muestras de población de enormes dimensiones. Este es el caso del International Multicentre persistent ADHD Genetics Collaboration (IMpACT), el mayor estudio genético internacional realizado hasta ahora en trastornos psiquiátricos, que ha involucrado a más de 300 investigadores y 250 instituciones. El trabajo, del que ya se han publicado algunos resultados pero que sigue en curso, analiza las cinco patologías psiquiátricas más frecuentes y con mayor impacto personal y social (esquizofrenia, trastorno bipolar, depresión mayor, trastorno por déficit de atención e hiperactividad y autismo). Del estudio se espera que pueda determinarse la carga genética de cada una de ellas y su eventual relación. El grupo de Ramos Quiroga en el VHIR lidera la participación española.

La investigación, indica el especialista, incorpora «por vez primera» el estudio del TDAH en adultos, generalmente obviado por cuanto la mayor incidencia se da en la infancia y la adolescencia. «El TDAH puede progresar a lo largo de la vida», defiende. Este tipo de estudios se complementan en el VHIR con la investigación de vías completas de neurotransmisores, el estudio del microbioma o técnicas de neuroimagen, entre otros.


En el epigenoma

Los genes que participan de la vía completa de neurotransmisores son, hoy por hoy, los mejores candidatos para explicar el origen del trastorno, pero cada vez está más claro que ni son los únicos ni todo está en los genes. «El impacto de la nicotina en el feto durante el embarazo multiplica el riesgo entre 4 y 5 veces», explica Ramos Quiroga. También existe correlación con el alcohol y con sustancias adictivas, además de un parto sometido a un alto estrés o a condiciones de hipoxia. «Hay factores de riesgo que pueden interactuar durante el embarazo con la carga genética y afectar negativamente el desarrollo del cerebro.»

Josep Antoni Ramos Quiroga: «Conociendo las interacciones con el medio y la dotación genética podremos prever las probabilidades de sufrir el trastorno.»
«Hay grupos de genes de los que se sabe que tienen un factor de susceptibilidad respecto al TDAH», prosigue el investigador. Un estudio GWAS en curso promovido en el marco del Psychiatric Genomics Consortium, en el que hay «miles de muestras» de pacientes con TDAH y que probablemente se publicará a lo largo de 2016, aportará datos mucho más precisos sobre genes candidatos. Para todos ellos se quiere determinar si el impacto epigenético modifica el nivel de susceptibilidad. «Conociendo las interacciones con el medio y la dotación genética podremos prever las probabilidades de sufrir el trastorno.»

Pero también ver si existen asociaciones genómicas que aporten luz sobre la enfermedad y si existen pautas preventivas que puedan tomarse más allá de las ya conocidas durante el embarazo y el parto. "«Están empezando a aparecer sorpresas inesperadas», dice Ramos Quiroga. Del estudio GWAS es muy probable que aparezcan vías relacionadas con la inmunidad, proteínas que tienen que ver con la actividad entre neuronas e implicadas en la liberación de neurotransmisores.


Entre la evidencia y la ignorancia

Del TDAH, así como de otros trastornos psiquiátricos, siempre ha existido una corriente negacionista más o menos activa que los considera poco menos que una invención promovida por la industria farmacéutica. La tecnología actual los desmiente, sostiene Josep Antoni Ramos Quiroga. La neuroimagen, que permite visualizar retrasos en el desarrollo del cerebro, es una de ellas. O la que permite determinar si la circuitería, los circuitos neuronales, se están formando correctamente. A ellas deben añadirse las tecnologías genómicas, de simulación y de procesamiento de big data.

portada

PETScan en el que se visualizan los efectos de medicación en pacientes con TDAH

Las acusaciones que se vierten sobre la industria, lamenta, no van en la dirección correcta. «La dificultad de conocimiento del cerebro retrae la participación de las empresas» que invierten en patologías de las que se espera un retorno más rápido. «Tenemos pocos fármacos para el TDAH. El problema principal es de desconocimiento de la enfermedad y de sus repercusiones en el fracaso escolar, en los accidentes de tráfico o en las drogodependencias», insiste.

«Es un debate totalmente anacrónico», cuyo origen el experto sitúa en un cierto fundamentalismo. «Como ocurre con el fútbol, todo el mundo entiende de cuanto está relacionado con la psiquiatría o la psicopatología en general.» En otras patologías para las que existe una fuerte evidencia científica, entiende Ramos Quiroga, también se da una cierta teoría de la conspiración. Como con el sida o las vacunas. «La industria tiene sus intereses», admite, «pero el de la salud es uno de los sectores más regulados del mundo».


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Xavier Pujol Gebellí

Periodista

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Excelencia Severo Ochoa

Logos colaboradores julio 2014

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